El genoma humano es nuestra caja de instrucciones. Hasta el momento los científicos habían examinado con detalle los diferentes genes que lo componen (proyecto Genoma) y buscado sus ‘interruptores’ (proyecto ENCODE), mas si ampliamos el marco, podemos cotejarlos con los de otros animales filogenéticamente próximos en busca de diferencias y similitudes. Este es la meta del proyecto Zoonomia, cuyos resultados se publican este jueves en un paquete de once artículos en la gaceta Science, para los que los autores han comparado los genomas de doscientos cuarenta especies de mamíferos con el nuestro.
En un gran proyecto internacional dirigido de forma conjunta por la Universidad de Uppsala y el Instituto Broad, los investigadores han identificado hasta cuatro mil quinientos elementos prácticamente a la perfección conservados en exactamente la misma posición, lo que significa que compartimos alrededor de un diez por ciento del ADN con el resto de mamíferos, incluidas especies tan dispares como el perro, el chimpancé o el murceguillo. Y esta información puede servir para comprender qué genes juegan un papel relevante en nuestra salud.
“Cuando miras a 240 mamíferos que comenzaron a evolucionar hace cien millones de años hay una gran posibilidad de que que cada posición de los genes haya mutado, por puro azar”, explica Kerstin Lindblad-Toh, profesora de Genómica Comparada en la Universidad de Uppsala y autora principal de uno de los trabajos. “Ese diez por cien de situaciones que no han alterado con el tiempo han de estar bajo selección, si han permanecido tanto tiempo es porque tienen una función”.
Gracias al análisis de estos datos masivos de secuenciación a través de técnicas de “aprendizaje automático” (machine learning), el estudio ha conseguido vincular ciertas de estas zonas preservadas por la evolución con caracteres esenciales como el tamaño del cerebro, el desarrollo del olfato o la hibernación. Asimismo se han obtenido datos…
